Відкриття ФКУ

Фенілкетонурія, або хвороба Фелінга, названа так на честь норвезького лікаря Івара Асбйорна Фелінга (Ivar Asbjørn Følling), що вперше описав її у 1934 році.

До Фелінга звернулася мати двох дітей, які народилися нормальними, але згодом стали розумово відсталими. Жінку непокоїв неприємний запах сечі дітей.

Фелінг за першою освітою був хіміком, тож почав лабораторні досліждення.

Півроку і десятки літрів сечі цих дітей та інших пацієнтів знадобилося йому, щоб систематизувати дослідження та опублікувати опис хвороби.

Він знайшов у сечі хворих незвичну хімічну сполуку – фенілпировиноградну кислоту, яка не зустрічається у здорових людей, і припустив, що її утворення пов’язано з порушенням обміну речовин.

Але тим хворим дітям не судилося отримати лікування. Хлопчик помер у 6-річному віці, хоча його сестра прожила достатньо довго, але тоді ще не знали, як цю хворобу лікувати.

Для цього знадобилося ще 20 років.

Фото: Івар Асбйорн Фелінг (Ivar Asbjørn Følling, 23.08.1888 – 24.01.1973) — норвезький медик і біохімик, відкрив фенілкетонурію у 1943 році.