Поверніть екран

ФКУ від А до Я

icon-fku

Що таке фенілкетонурія?

Якщо у вашій родині з'явилася дитина з фенілкетонурією - не впадайте у відчай. Фенілкетонурія - одне з небагатьох генетичних захворювань, яке має позитивний прогноз. Одразу ж після встановлення діагнозу вам запропонують перевести дитину на лікувальну дієту. Не сумнівайтеся, це єдиний спосіб зберегти інтелект дитини. Знадобиться багато зусиль, щоб точно слідувати рекомендаціям лікарів, і тоді ваша дитина виросте такою же, як інші діти.

Фенілкетонурія – це рідкісне (орфанне) вроджене порушення метаболізму, яке зустрічається у одного з 4500-10000 новонароджених (в залежності від регіону Європи). Дефіцит печінкового ферменту фенілаланінгідроксилази (ФАГ) призводить до повної або часткової неможливості перетворювати одну з амінокислот, що входить до складу кожної білкової молекули – фенілаланін. Це дуже небезпечно для центральної нервової системи.

 

В нормальному стані фенілаланін перетворюється на тирозин, який використовується для побудови власних білків організму, ферментів, гормонів та ін. В організмі хворого на фенілкетонурію цей ланцюг розірваний. Надлишки фенілаланіну та його похідних накопичуються у мозку, крові та тканинах організму.

img22

У разі відсутності лікування наслідками фенілкетонурії є невиліковна розумова відсталість, психіатричні симптоми, рухові розлади, хвороблива поведінка, епілептичні напади та екзематозні висипання.

Які клінічні прояви ФКУ?

Дитина з ФКУ народжується без будь-яких проявів захворювання та нічим не відрізняється від інших дітей. Саме тому дуже важливо вчасно діагностувати захворювання на основі аналізу крові. Детальніше про те, як діагностують ФКУ - розповімо згодом. Але треба знати, які клінічні ознаки вказують на ФКУ, якщо вчасно не виявити хворобу.

Із початком грудного вигодування, при надходженні в організм білка грудного молока або його замінників, виникають перші симптоми: необґрунтована млявість або неспокій; звертають на себе увагу розсіяний, блукаючий погляд, відсутність посмішки, слабке рухове пожвавлення.

 

Згодом у дитини виявляється затримка психомоторного розвитку: малюк перестає активно реагувати на події; втрачає здатність впізнавати матір; не перевертається на живіт; не намагається сісти. Далі батьки вже не можуть не помітити нерозуміння мови дорослого, невміння виражати голосом і мімікою свої переживання.

 

У дітей старше трьох років, зростають розумова відсталість, збудливість, підвищена стомлюваність; порушується поведінка, що проявляється в розгальмуванні, психотичних розладах. Часто у нелікованих хворих сеча має своєрідний «мишачий» запах. Іноді виникають судомні напади різного ступеня, екзематозні зміни на шкірі.

 

Якщо так сталося – не впадайте у відчай. Навіть у випадку затримки постановки діагнозу є величезні шанси надолужити згаяне. Правильно розрахована дієта допоможе відновити потенціал дитини, а додаткові заняття і увага з боку рідних і педагогів допоможуть дитині нормально розвиватися.

Дуже важливо, щоб батьки завжди пам'ятали, що компромісів бути не може - найсуворіша дієта необхідна. Пам'ятайте, що якою б складною не здавалася ситуація, надія є – тільки не здавайтеся.

Чому це сталось з вашим малюком?

Що ви подумали, коли дізналися про діагноз дитини? Впевнені, перша думка була - чому? Що ми зробили не так, що дитина хвора? Часто батьки або родичі починають "шукати винних", згадувати "генеалогічне древо" роду і таке інше. Доходить до абсурду - починаються звинувачення один одного в поганій генетиці, тощо. Перше і основне, що треба знати – ніхто в цьому не винен. Дитина з фенілкетонурією може народитися у цілком здорових людей. Чому?

Треба пригадати курс шкільної біології. Дитина одержує від батька та матері по одному гену, які утворюють пару. Батьки дитини в свою чергу, отримали у спадок один пошкоджений ген від когось із своїх батьків. В разі, якщо дитина отримала два пошкоджені гени, по одному від кожного з батьків, виникає фенілкетонурія.

 

Визначити носійство гена ФКУ у батьківської пари можливо при генетичному обстеженні, проведеному в медико-генетичних центрах. Якщо в сім’ї вже є хвора дитина з ФКУ, носійство гена ФКУ у батьків не викликає сумнівів. Однак навіть якщо обидва батьки є носіями гена ФКУ, їх діти не обов’язково хворі.

 

Якщо прийняти за 100% всіх дітей, які гіпотетично можуть народитися в даній сім’ї, можна говорити про такий ризик виникнення захворювання ФКУ:

  • ризик народження хворих дітей з ФКУ становить 25%;
  • ризик народження дітей, які подібно їхнім батькам, є носіями гена ФКУ, становить 50%;
  • у решті 25% випадків народяться здорові діти.

Відомо, що частота носійства мутантного гена ФКУ серед населення України становить 2–3%.

 

Дитина з фенілкетонурією може народитися тільки в тій родині, де обоє батьків є носіями рецесивного гена ФКУ. У носіїв немає проявів ФКУ, тому що одного здорового гена достатньо, щоб переробити весь фенілаланін.

Що таке толерантність (переносимість)?

Отже, фенілкетонурія - це захворювання, яке лікується лише дієтою із обмеженням фенілаланіну. Однак фенілаланін не можна повністю викреслити з дієти, оскільки він необхідний для будівництва власних білків організму. Яка кількість фенілаланіну необхідна - визначається в залежності від віку та маси тіла, а ось яка допустима - це вже питання індивідуальне. Особливість фенілкетонурії та її «підступність» в тому, що у всіх вона буває різна.

В нашій популяції найпоширенішою є класична ФКУ. Проте нерідко зустрічаються й інші форми, так звані «м’які», а також гіперфенілаланінемія (ГФА). Це означає, що активність ферменту ФАГ знижена, але спроможна переробити частину фенілаланіну, що дозволяє розширити дієту в порівнянні з дієтою при класичній ФКУ.

 

Проте в яких обсягах це можливо, визначається експериментальним шляхом – визначенням толерантності (переносимості) фенілаланіну. Це означає, що під контролем вмісту ФА в крові розробляється індивідуальна дієта – розраховується добова кількість натурального білку та амінокислотної суміші.

 

У кожного хворого своя індивідуальна толерантність фенілаланіну, яка може мінятися з віком. Толерантність при класичній ФКУ може бути  в межах 120 – 450 мг. М’якші форми ФКУ обумовлюють вищу толерантність.

 

Орієнтовна кількість ФА на добу (толерантність), в залежності від віку:

  • До 12 міс. 120-240 мг
  • 1-4 роки 200-320 мг
  • 4-7 років 200-400 мг
  • 7-11 років 220-500 мг
  • 11-19 років 220-1000 мг
  • Дорослі 220-1100 мг (вагітні у останньому триместрі 1500-1600 мг)

 

Чим вищий початковий рівень ФА, тим більш глибокий дефіцит ферменту ФАГ, тим менше індивідуальна толерантність (переносимість) фенілаланіну.

Толерантність (переносимість) фенілаланіну - це кількість фенілаланіну, яку хворий на ФКУ може одержати з їжею за добу і при цьому концентрація фенілаланіну в крові не перевищує допустимі безпечні рівні (2-6 мг%)

Як діагностують ФКУ?

У разі діагностування захворювання в ранньому віці з негайним початком лікування, більшість пацієнтів демонструють нормальний розвиток. Саме тому в нашій країні, як і в інших країнах, діє державна Програма неонатального скринінгу. Це означає, що в кожного новонародженого в пологовому будинку на 3-4 день лікарі повинні взяти декілька крапель крові на спеціальний бланк та перевірити на наявність деяких генетичних захворювань, у тому числі на ФКУ.

Ці аналізи передають до генетичних центрів, які, у випадку відхилення від норми, повинні викликати батьків та провести повторне обстеження дитини.

 

Якщо повторний аналіз підтвердить високий рівень фенілаланіну (ФА), дуже важливо почати лікування якомога раніше, щоб уникнути наслідків токсичного впливу фенілаланіну. Розвиток розумових здібностей дитини багато у чому залежить від раннього початку лікування.

 

Нажаль, іноді буває так, що результати скринінгу доходять до батьків несвоєчасно, чи не надходять зовсім, або ж батьки свідомо відмовилися від проведення скринінгу. Тоді діагноз встановлюється на основі клінічних проявів ФКУ та необхідних лабораторних обстежень. Якщо так трапилось, дуже важливо негайно почати лікування.

Все залежить тільки від вас - відтепер ви несете відповідальність за те, як буде розвиватися ваша дитина. Ваше завдання - ретельно виконувати всі рекомендації. Вчасно встановлений діагноз і адекватне лікування завжди дають позитивний результат.

Як визначити форму ФКУ?

За рекомендаціями европейських фахівців (European PKU Guidelines, 2017) визначають основні типи (або форми) фенілкетонурії:

01.

За найвищим рівнем ФА без лікування

  • м’яка гіперфенілаланінемія (ГФА) – ФА менше 10 мг%;
  • м’яка фенілкетонурія – ФА між 10-20 мг%,
  • класична ФКУ – вище 20 мг%.
02.

По переносимості (толерантності) ФА

  • класична ФКУ – менше 20 мг на кг на добу ( 250-300 мг ФА на добу),
  • помірна ФКУ з переносимістю 20-25 мг/кг/добу (350-400 мг ФА на добу)
  • м’яка ФКУ з переносимістю 25-50 мг/кг/добу (400-600 мг ФА на добу)
  • м’яка ГФА – пацієнти без дієти
03.

По відгуку на тетрагідробіоптерин ВН4 (терапія сапроптерином гідрохлоридом, або Куван)

  • при оральному прийомі зниження ФА хоча б на 30% через 24-48 годин
  • є не чутливі (non-responding) пацієнти
  • дефіцит BH4 (атипова ФКУ) необхідне фармакологічне лікування.

Класифікація за початковим рівнем ФА не є точною, тому що зазвичай лікування починають ще до того моменту, як рівень ФА досягне максимального значення. Класифікація за толерантністю більш точна.

Завдяки щоденним розрахункам споживання фенілаланіна ви дізнаєтеся, яка форма ФКУ у вашого малюка.

Що таке ДНК-діагностика?

ДНК-діагностика може допомогти у визначенні форми захворювання. На сьогодні описано більше, ніж 1000 різних мутацій в гені ФАГ, але стандартний тест ДНК визначає лише декілька найбільш поширених у нашій популяції. Умовно мутації в гені ФАГ можна розділити на три групи – сильні (класичні), середні та м’які. Якщо дитина успадкувала дві сильні мутації – скоріш за все вона буде мати класичну форму ФКУ.

Середні та м’які мутації «пом’якшують» сильні, тому якщо у дитини одна сильна, а друга – середня або м’яка, то форма ФКУ теж буде м’яка. Але з усіх правил бувають виключення, тому генотип не завжди визначає форму захворювання.

 

Найбільш часто зустрічається класична та м’яка форми ФКУ, при яких дієтотерапія є єдиним ефективним методом лікування, на частку атипових форм захворювання припадає 1-3% випадків.

Якщо ДНК тест виявив тільки одну мутацію в гені ФАГ, це зовсім не означає, що другої мутації нема.

Щоб визначити рідкісні мутації, треба зробити повний сиквенс гену ФАГ. Якщо при цьому дослідженні не виявлено мутацій - треба шукати пошкодження в інших генах. Такі форми ФКУ називають атиповими.

Що таке атипова ФКУ?

Окремо треба зупинитися на проблемі атипової фенілкетонурії (дефіцит ВН4). Хоча вона зустрічається вкрай рідко, але вона дуже небезпечна для життя дитини. Ця форма ФКУ виникає через мутацію в інших генах і називається дефіцит ВН4 (тетрагідробіоптерина). Це кофермент, що допомагає синтезувати фермент ФАГ (фенілаланінгідроксилаза). Якщо цього коферменту не вистачає, теж виникає підвищений рівень фенілаланіну. Але лікується ця форма ФКУ іншими способами. Зазвичай, потрібно специфічне медикаментозне лікування.

Основні прояви атипової ФКУ: 

 

  • важкі і швидко прогресуючі неврологічні порушення (незважаючи на нормальний рівень ФА в крові при дієтотерапії)
  • гіпотонія
  • спастичний синдром
  • атаксія
  • порушення ковтання
  • неспокій
  • прогресуюча розумова відсталість
  • напади судом – найбільш характерні (до 3 міс. життя ознаки захворювання можуть бути відсутні)
  • рівні фенілаланіну нехарактерні (високі – як у класичній ФКУ або низькі – як у м’якій гіперфенілаланінемії).

Для підтвердження діагнозу атипової ФКУ (дефіцит ВН4) необхідно досліджувати птериновий профіль в сечі або плямі крові.

УВАГА! Прогресуюче ураження нервової системи при атиповій фенілкетонурії (дефіцит ВН4) може привести до смерті дитини або важких неврологічних порушень, якщо захворювання не буде виявлено і не буде застосовано відповідне лікування.

Як лікувати?

Ми вже розібралися, що єдиним способом уникнути ураження мозку є обмеження надходження фенілаланіна з їжею. Але, як відомо, фенілаланін - незамінна амінокислота. Вона входить до складу всіх білків. А це означає, що фенілаланін більшою чи меншою мірою присутній у переважній більшості продуктів харчування. Тому одразу скажемо, що є дві новини - погана і хороша.

Погана – в тому, що вашій дитині не можна їсти більшість звичних для нас продуктів. Хороша – що ваша дитина, незважаючи на це, буде чудово почуватися та розвиватися.

 

Дуже важливо! Всі члени сім’ї, в якій є дитина з ФКУ, повинні усвідомити, що їй не можна харчуватися звичайними продуктами без обмежень. І тим не менш діти ростуть, не відстаючи від вікових норм ані фізично, ані розумово.

 

Дієта при фенілкетонурії – це:

 

  • Зменшення дози фенілаланіна (відповідно до індивідуальної толерантності фенілаланіна), що означає зменшення дози натурального білка в добовому раціоні
  • Забезпечення необхідної для нормального розвитку дози білка  з лікувальних амінокислотних сумішей (АКС)
  • Забезпечення відповідної дози енергії
  • Забезпечення відповідної дози вітамінів, макро – та мікроелементів, з амінокислотних сумішей та інших джерел.

 

Отже, лікування ФКУ – це обмеження кількості натурального білка і заміна необхідної частини на лікувальний білок з амінокислотної суміші.

Завжди у розрахунках споживання білка повинен зберігатися баланс:
Загальний білок = Білок натуральніх продуктів + Лікувальний білок (з АКС)

Коли починати та як довго лікувати?

Лікування починається одразу після встановлення підвищенного рівня фенілаланіну. Якщо без дієти рівень ФА у крові нижче 6 мг% - лікування не потрібно, проводиться постійний моніторинг. Якщо рівень ФА в крові  вище 6 мг% , то потрібно розпочати дієтотерапію. Досвід показує, що чим раніше починається лікування, тим краще. Ідеально почати лікування з 10-12 днів життя.

Довічна дієта та спостереження рекомендовано ВСІМ пацієнтам з ФКУ, в кого рівні ФА в крові без лікування перевищують 10 мг%.  Перші 6-12 років життя повинен бути особливо суворий метаболічний контроль, щоб уникнути розумових відхилень у майбутньому.

 

Якщо у пацієнта старше 12 років без дієти рівень ФА не перевищує 10 мг%, то дієту можна припинити, але рішення приймається індивідуально.

 

Дорослі з ФКУ, яких було вчасно діагностовано і які продовжують дотримуватися дієти, мають кращу якість життя, ніж ті, хто отримав «незалежність» у дорослому віці. Повернення до дієти значно покращує самопочуття і якість життя пацієнтів, особливо це важливо для жінок, що планують вагітність. Високі рівні фенілаланіна дуже негативно впливають на розвиток плоду та викликають тяжкі незворотні ураження.

 

ФКУ вимагає довготривалого або пожиттєвого дотримання дієти. Чим раніше розпочато лікування, чим суворіша дієта - тим краще прогноз. Докладніше про це читайте у розділах ЯК ЖИТИ З ФКУ та МАТЕРИНСЬКА ФКУ.

Які продукти дозволено вживати при ФКУ?

Список продуктів, дозволених до вживання без обмежень, вкрай мізерний - це в основному вуглеводи та жири. Дозволені в обмеженій кількості продукти (овочі, фрукти, деякі види круп) потрібно ретельно зважувати й чітко підраховувати вміст фенілаланіну по таблицях або за допомогою спеціальних програм. Заборонені продукти - а це всі високобілкові продукти - як правило повністю виключаються.

Фенілаланін не можна повністю викреслити з дієти, тому що він необхідний для будівництва власних білків організму. Яку кількість фенілаланіну необхідно – визначається в залежності від віку та маси тіла, а ось яке допустимо – це вже питання індивідуальне. Це залежить від толерантності (або переносимості) ФА.

 

Таблиця 1. «Харчовий світлофор»

 

Заборонені

Яйця
Риба
М’ясо та м’ясні продукти
Птиця
Зернові продукти: хлібобулочні вироби, мука,
макарони, кондитерські вироби
Стручкові рослини: квасоля,
горох, соя
Насіння: кукурудза, мак, насіння льону
Горіхи
Шоколад
Молочні продукти: твердий та домашній сир, йогурт, морозиво
Желатин
Аспартам (Е951)

Дозволені в точно визначеній кількості

Овочі
Картопля
Фрукти
Рис
Джеми, варення
Мед
Масло
Маргарин
Шербети
Хлібобулочні вироби з низьким вмістом білку
Макарони та мучні продукти, виготовлені з муки з низьким вмістом фенілаланіну
Тапіока
Крупа саго
Молочна сироватка

Дозволені в необмеженій кількості

Цукор
Рослинні олії
Мінеральна вода
Чай
Фруктові цукерки
Льодяники
Загусники (караген, пектин, гуарова камедь, камедь ріжкового дерева, агар, арабська камедь)

ФКУ лікується лише дієтотерапією. І вам треба підраховувати дієту, готувати дієтичні страви, виховувати правильне ставлення до харчування. В цьому вам допоможуть розділи З ЧОГО ПОЧАТИ, РОСТИМО ДИТИНУ З ФКУ, КОРИСНІ ПОРАДИ та ШКОЛА ФКУ.

Що таке амінокислотна суміш (АКС)?

Джерелом білку для хворих на ФКУ є спеціальні суміші вільних амінокислот без фенілаланіну, що також містять вітаміни, мінерали (в тому числі мікроелементи), та, в залежності від продукту, можуть вміщувати вуглеводи та жири. Амінокислотні суміші відрізняються формою, складом та органолептичними характеристиками.

Введення в раціон лікувальних амінокислотних сумішей (АКС) задовольняє потребу організму в усіх амінокислотах, включаючи тирозин (ТИР), умовно незамінну амінокислоту при ФКУ, оскільки при захворюванні трансформація ФА в ТИР блокується.  Амінокислотні суміші треба підбирати згідно віку та індивідуальної переносимості препарату.

Амінокислотна суміш покриває 80-85% потреби хворого в білку та інших важливих нутрієнтах.

Щоденна кількість АКС розраховується на індивідуальній основі, відповідно до потреб у білку, які будуть варіюватися в залежності від віку, ваги тіла та клінічного стану пацієнта. Приклади розрахунків шукайте у розділі З ЧОГО ПОЧАТИ та РОСТИМО ДИТИНУ З ФКУ.

Скільки потрібно феніланіна, білка та енергії?

Для нормального росту та розвитку потрібно забезпечити розраховану кількість натурального білку (фенілаланіна), що дорівнює індивідуальній переносимості (толерантності) ФА. Решту потреби в білку забезпечує суміш. Також дуже важливо забезпечити адекватну енергетичну цінність харчування.

 

Таблиця 2. Середня добова потреба в фенілаланіні, білку та енергії

 

 Вік ФА, мг Заг. білок Заг. білок

(80% з АКС), г/кг

Енергія, ккал
0 – 1 130-430 2,5-3,0 г/кг 2,5-3,0

(2,0-2,4)

120 -110 ккал/кг
1 – 4 200-320 > 35 1,8-2,5

(1,44-2,0)

900-1800
4 – 7 200-400 > 40 1,7-2,0

(1,36-1,6)

1300-2300
7 – 11  220-500 > 50 1,7-2,0

(1,36 -1,6)

1650-3300
11 – 19 220-1000 >65 1,1-1,51

(0,88-1,2)

1500-1900
Дорослі 220-1100 > 70 1,0-1,3

(0,8-1,04)

2000-3300

*Пацієнти з класичною формою ФКУ

 

Середня толерантність ФА при класичній формі ФКУ

  • 0 – 1 року життя – 25 – 45 – 55 мг / кг ваги / добу
  • > 1 року життя – 250 – 350 (450) мг / добу
  • дорослі – 350-450 мг / добу  (виняток – вагітні, тому що толерантність ФА збільшується з терміном вагітності)

Джерело фенілаланіну – натуральні продукти, які треба зважувати і рахувати вміст ФА. Радимо одразу починати робити розрахунки за фенілаланіном. Всі дані про вміст ФА в основних продуктах можна знайти у ТАБЛИЦЯХ ФА. 

 

Якщо продукту немає в таблиці, можна розрахувати так:

 

  • невідомий фрукт – множимо на 30 (1 г білку * 30 = 30 мг Фа)
  • невідомий овоч – множимо на 40 (1 г білку * 40 = 40 мг Фа)
  • все інше (виключення вівсяні пластівці) – множимо на 50 (1 г білку * 50 = 50 мг Фа)
  • у вівсяних пластівцях – 7,8 мг ФА в 1 грамі.

Для задоволення потреб в білку та енергії використовують амінокислотні суміші за віком. Перехід з однієї суміші на іншу відбувається поступово, під контролем аналізів. Докладну інформацію ви знайдете у розділі З ЧОГО ПОЧАТИ та РОСТИМО ДИТИНУ З ФКУ. Практичні поради та приклади розрахунків - ШКОЛА ФКУ - Вебінари.

Які основні характеристики амінокислотних сумішей?

Виробники амінокислотних сумішей ретельно підбирають баланс амінокислот та інших нутрієнтів для різних вікових груп. Велике значення для задоволення дієтичних потреб при ФКУ має наявність у складі АКС не тільки самих амінокислот, а й усіх вітамінів, мінералів та мікроелементів у сбалансованій кількості.

 

Основна характеристика суміші – це білковий еквівалент (БЕ), тобто вміст білку без фенілаланіна на 100 г порошку.

 

Умовно всі АКС можна розділити на дві великі групи:

  • концентровані суміші (концентрати), у яких на 100 грам продукту міститься 50-75% амінокислот, у складі яких немає або дуже мало жирів та вуглеводів, тобто БЕ 50-75.
  • енергетичні суміші (енергетики) – суміші із порівняно невисоким відсотком амінокислот, в яких також присутні вуглеводи та жири у вигляді поліненасичених жирних кислоти LCP груп Омега-3 та Омега-6. БЕ таких сумішей до 40.

 

Особливістю енергетиків є порівняно невисокий білковий еквівалент (БЕ), але висока поживна та енергетична цінність. Дослідження показують, що жирні кислоти LCP дуже важливі для розвитку розумових здібностей дитини, зору, покращують фізичний розвиток, що особливо важливо для недоношених дітей.

Одночасне застосування концентрованих та енергетичних сумішей може вирішити проблеми недостатньої калорійності раціону, особливо у маленьких дітей. Підвищення калорійності збільшує переносимість (толерантність) фенілаланіну. Докладну інформації ви знайдете у розділах РОСТИМО ДИТИНУ З ФКУ та ШКОЛА ФКУ.

Що таке спеціалізовані низькобілкові продукти?

Оптимальне використання вільних амінокислот з суміші для синтезу власного білка можливе лише при надходженні відповідної кількості енергії за один прийом у добовому раціоні. Коли дитину переводять на суміші з високим білковим еквівалентом, та якщо з якихось причин дитина не отримує енергетичні суміші, треба подбати про інші джерела енергії.

У зв’язку з цим потрібно збагачувати добовий раціон високоенергетичними харчовими продуктами. Це стало можливим завдяки наявності на ринку великої кількості спеціалізованих низькобілкових і частково вільних від фенілаланіну продуктів.

 

На сьогодні існує достатньо широкий асортимент спеціалізованих продуктів – борошно, макаронні вироби, саго, хліб, печиво, молоко, замінник яєць, навіть сосиски та сир. Звісно, продукти знадобляться після року дитини, а такі як сир та сосиски можна вживати дітям старшого віку. Зі спеціалізованих продуктів можна навчитися готувати смачні і різноманітні страви та випічку.

Дієтичні продукти для хворих на фенілкетонурію можна придбати в спеціалізованих інтернет-магазинах, або можна знайти товари з низьким вмістом білку в супермаркетах. Список інтернет-магазинів пропонуємо переглянути у розділі КОРИСНІ ПОРАДИ - Здоров'я та дозвілля.

Які рівні ФА в крові безпечні?

Клінічні спостереження свідчать про те, що рівні ФА в крові нижче 6 мг% дозволяють досягти нормального розумового розвитку. Європейськими нормами рекомендуються цільові рівні 2-6 мг% в перші 12 років життя. Проте, в підлітковому і дорослому віці дуже важко дотримуватись таких рівнів ФА. Тому після 12 років і в дорослому віці допускаються рівні 6-10 мг%.

 

Особливо ретельно слід спостерігати за пацієнтами у віці 12-18 років із-за частих порушень дієти. Збільшення рівнів ФА в крові вище допустимих, може заподіяти пізні неврологічні ускладнення, розумові розлади, деградацію особистості.

 

Жінкам, що планують вагітність та під час вагітності рекомендують дотримання рівнів ФА 2-6 мг% для запобігання вроджених вад розвитку.

 

У пацієнтів, що діагностовані зі скринінгу, але покинули дієту у дорослому віці, можуть виникнути наступні проблеми: зниження концентрації, уваги, проблеми із запам’ятовуванням, мовні розлади, соціальні та емоційні труднощі, інше.

Пацієнти, які припинили лікування в дорослому віці, отримали зміни стану здоров'я. Деякі з них зворотні, деякі – ні. Тому рекомендується продовжувати дієтотерапію пожиттєво, якщо концентрація ФА в крові вище 10 мг%. Цільові рівні повинні бути 2-6 мг%. Про наслідки перевищення рівнів ФА докладніше читайте у розділі ЯК ЖИТИ З ФКУ.

Як контролювати лікування?

Схему диспансерного спостереження хворих на ФКУ всіх вікових категорій викладено в Уніфікованому клінічному протоколі, та Європейських рекомендаціях лікування ФКУ (European PKU Guidelines).

Основні ключові положення:

01.

Фенілаланін

  • 0-1 рік – щотижня
  • 1-12 років – раз на два тижні
  • Старше 12 років – 1 раз в місяць
  • Період перед вагітністю – щотижня
  • Під час вагітності два рази на тиждень
02.

Додаткові обстеження

  • HCY – амінокислота гомоцистеїн. Занадто високий рівень викликає ризик розвитку серцево-судинних захворювань і атеросклерозу.
  • MMA (Methyl Malonic Acid). При дефіциті вітаміну B12 збільшується виведення з сечею цієї кислоти. Тому перевірка сечі на рівні ММА абсолютно точно показує, чи потрібно приймати додатково В12.
  • Hb, Fe – гемоглобін, залізо
  • MCV – середній об’єм еритроцитів.
  • Феритин
  • Денситометрія (дослідження щільності кісток) у підлітковому віці
  • Контроль IQ у 12 років

Дотримання всіх сучасних рекомендацій дозволяє досягнути максимального інтелектуального потенціалу. Такі пацієнти з ФКУ живуть повноцінним життям. Всю інформацію про сучасні вимоги до моніторингу лікування ви знайдете у розділі ШКОЛА ФКУ - Бібліотека та Вебінари.