Чи може жінка з ФКУ народити здорову дитину?

Хороші новини полягають в тому, що жінки з фенілкетонурією народжують здорових та щасливих дітей. Якщо жінка з фенілкетонурією як мінімум за 2 місяці до вагітності та під час вагітності дотримується дієти, якщо рівень ФА не перевищує 6 мг% – дитина народиться здоровою. Але дуже важливо переконатися, що жінка добре контролює рівень ФА перед зачаттям. Краще за все не припиняти дієту, або повернутися до неї хоча б за 3 місяці до запланованої вагітності, але не пізніше 8-го тижня вагітності.

Особливо важливо знати, що буде, якщо дієти не дотримуватися. Якщо рівні ФА вищі за допустимі, у дитини виникають такі вади розвитку:

  • у 92% випадків – розумова відсталість
  • у 73% випадків – мікроцефалія
  • у 12% випадків – вроджені вади серця
  • у 40% випадків – низька маса тіла при народженні.

Дитина, яка народилася у жінки з фенілкетонурією, яка не дотримувалась дієти, приречена на глибоку інвалідність. Навіть сучасні методи лікування (операційне коригування вроджених вад, лікування косоокості, реабілітація, логопедичні тренування, стимуляція загального розвитку) не призводять до стовідсоткового успіху. Як правило, у таких дітей розумова відсталість незворотна.

Високий рівень ФА протягом вагітності завдає шкоди мозку майбутньої дитини. Надмірний фенілаланін викликає дуже високий ризик серйозних проблем у малюка. Подібні патології можливі у дітей, матері яких вживають багато алкоголю протягом вагітності.