28 Серпня 2020
Відмінності між лікуванням ФКУ в Європі і США
(Annemiek van Wegberg)
Оскільки рекомендації з лікування ФКУ розрізняються в окремих країнах Європи, фахівці спільно з E.S. PKU розробили спільні рекомендації, які повинні стандартизувати лікування ФКУ за найсучаснішими вимогами.
Основна відмінність між європейською та американською школами – в рівнях ФА протягом життя. Фахівці дійшли висновку, що кожен випадок ФКУ індивідуальний. Одні пацієнти нормально переносять підвищений рівень ФА, інші мають серйозні проблеми. Це пов’язано з величезною різноманітністю форм ФКУ. Тому необхідний індивідуальний підхід до кожного пацієнта, індивідуальні рекомендації та спостереження.
Цільові значення рівнів ФА
- Європа – до 12 років 2 – 6 мг%, з 12 років 2 – 10 мг%. Під час вагітності 2-6 мг%.
- США – 2 – 6 мг% протягом усього життя для всіх пацієнтів.
Материнська ФКУ
(Freidrich Trefz, Maria Gizewska, Francois Maillot, Annemiek van Wegberg, Anita Mc Donald)
Якщо жінка з ФКУ до і під час вагітності не дотримується дієти, це призводить до важких уражень плода. Цільові рівні ФА під час вагітності 2-6 мг%. Якщо жінка має ГФА з такими рівнями, вона не потребує додаткового лікування. Немає свідчень того, що такі рівні шкідливі для плода.
Планування вагітності та застосування протизаплідних засобів рекомендується для жінок, у яких рівні ФА вище 6 мг%. Тому рекомендується спостерігати пару хоча б за 6 місяців до початку вагітності, щоб уникнути стресу у жінки при виникненні незапланованої вагітності.
Оскільки в 50% випадків виникає незапланована вагітність, жінка потребує посиленої уваги. Ризик розвитку дефектів серця залежить від рівнів ФА у матері – більше 20мг% – ризик 11%, 15-20мг% – 5%, 10-15 мг% – 3% і менше 10мг% – 2%.
Презентація Європейських Рекомендації лікування ФКУ
(Prof. Nehad Blau)
Організація E.S.PKU звернулася до провідних фахівців з проханням уніфікувати рекомендації з лікування ФКУ і ухвалити єдині для усіх країн ЄС Протоколи лікування, або Рекомендації (PKU Guidelines). Була створена робоча група з фахівців з різних країн, які на підставі досвіду і спостережень розробили ці нові Рекомендації.
Класифікація ФКУ:
По найвищому рівню ФА без лікування
- м’яка гиперфенилаланинемия (ГФА) – ФА менше 10 мг%;
- м’яка фенілкетонурія – ФА між 10-20 мг%,
- класична ФКУ – вище 20 мг%.
По переносимості (толерантності) ФА
- класична ФКУ – менше 20 мг на кг на добу ( ФА 250-300 мг/добу),
- помірна ФКУ з переносимістю 20-25 мг/кг/добу (350-400 мг ФА на добу)
- м’яка ФКУ з переносимістю 25-50 мг/кг/добу (ФА 400-600 мг на добу)
- м’яка ГФА – пацієнти без дієти
По відгуку на тетрагідробіоптеріна ВН4 (терапія сапроптеріном гідрохлоридом, або Куван):
- при оральному прийомі зниження ФА хоча б на 30% через 24-48 годин
- не чутливі (non-responding) пацієнти
Ця класифікація теж не зовсім точна, так як часто пацієнти починають лікування до того, як рівень ФА досягне максимального значення. Тому потрібно характеризувати пацієнта за клінічним і метаболічним генотипом і фенотипом і т. д.
Клінічні спостереження свідчать про те, що рівні ФА нижче 6 мг% дозволяють досягти нормального розумового розвитку. Європейськими нормами рекомендуються цільові рівні 2-6 мг% в перші 12 років життя.
Пацієнти, які припинили лікування в дорослому віці, отримали зміни стану здоров’я. Деякі з них оборотні, деякі – ні. Тому рекомендується продовжувати дієтотерапію, якщо концентрація ФА вище 10 мг%. Цільові рівні повинні бути 2-6 мг%.
Вимоги по споживанню білку при ФКУ
(Anita McDonald, Birmingham Children’s Hospital)
Спостереження показують, що споживання білку (головним чином з амінокислотних сумішей) пацієнтами з ФКУ має бути вище, ніж для здорових людей.
Європейські центри рекомендують таку кількість білка:
- діти від 0 до 1 року – 2-3 г / кг на добу
- діти від 1 до 10 років 1,5-2 г / кг на добу
- старше 10 років 1г / кг на добу
Деякі радять додатково споживати 20% білка з амінокислотних сумішей для збільшення їх ефективності.
До верху