28 Серпня 2020
Презентація European PKU Guidelines
(Dr Francjan van Sponsen)
Організація E.S.PKU звернулася до провідних фахівців з проханням уніфікувати рекомендації з лікування ФКУ і прийняти єдині для усіх країн ЄС Протоколи лікування, або Рекомендації (PKU Guidelines). Була створена робоча група з фахівців з різних країн, які на підставі досвіду і спостережень розробили ці нові Рекомендації.
Ключові положення:
- Коли починати лікування.
- Якщо ФА нижче 6 мг% – лікування не потрібно (спостереження)
- Якщо без дієти 6-10мг% (ГФА) – лікують хоча б до 12 років, але рішення приймається індивідуально в залежності від пікових рівнів ФА.
- Довічна дієта рекомендована ВСІМ пацієнтам з ФКУ, рівні ФА 2-6мг%.
- ЗАГАЛЬНИЙ БІЛОК. Рекомендовано додатково приймати 40% від рекомендованих вікових норм для здорових людей, оскільки протеїн з АКС засвоюється гірше, ніж з їжі.
- Всі пацієнти з ФКУ повинні тестуватися на Куван. Якщо у пацієнта 2 чутливі мутації, то показано лікування Куваном, в комбінації або без АКС. Якщо дві мутації нечутливі – тоді тільки дієта.
- Спостереження довічно.
- Контроль фенілаланіна
- 0-1 рік – щотижня
- 1-12 років – раз на два тижні
- Старше 12 років – 1 раз на місяць
- Період перед вагітністю – щотижня
- Під час вагітності – два рази на тиждень
- Додаткові обстеження
- HCY – амінокислота гомоцистеїн. Занадто високий рівень викликає ризик розвитку серцево-судинних захворювань і атеросклерозу.
- Контроль В12, або MMA (Methyl Malonic Acid). При дефіциті вітаміну B12 збільшується виведення з сечею цієї кислоти. Тому перевірка сечі на рівні ММА точно показує, чи потрібно приймати додатково В12.
- Hb, Fe – гемоглобін, залізо
- MCV – середній об’єм еритроцитів.
- Ферритин
- Кістки – ризик (денситометрія)
- Контроль IQ в 12 років
До верху