19 октября 2020
Презентация European PKU Guidelines
(Dr Francjan van Sponsen)
Организация E.S.PKU обратилась к ведущим специалистам с просьбой унифицировать рекомендации по лечению ФКУ и принять единые для всех стан ЕС Протоколы лечения, или Рекомендации (PKU Guidelines). Была создана рабочая группа из специалистов из разных стран, которые на основании опыта и наблюдений разработали эти новые Рекомендации.
Ключевые положения:
- Когда начинать лечение.
- Если ФА ниже 6 мг% — лечение не нужно (наблюдение)
- Если без диеты 6-10мг% (ГФА) — лечат хотя бы до 12 лет, но решение принимается индивидуально в зависимости от пиковых уровней ФА.
- Пожизненная диета рекомендована ВСЕМ пациентам с ФКУ, уровни ФА 2-6мг%.
- ОБЩИЙ БЕЛОК. Рекомендовано дополнительно принимать 40% от рекомендованных возрастных норм для здоровых людей, поскольку протеин из АКС усваивается хуже, чем из пищи.
- Все пациенты с ФКУ должны тестироваться на Куван. Если у пациента 2 чувствительные мутации, то показано лечение Куваном, в комбинации или без АКС. Если обе мутации не чувствительные — тогда только диета.
- Наблюдение пожизненно.
- Контроль фенилаланина
- 0-1 год – еженедельно
- 1-12 лет – раз в две недели
- Старше 12 лет – 1 раз в месяц
- Период перед беременностью – еженедельно
- Во время беременности – два раза в неделю
- Дополнительные обследования
- HCY — аминокислота гомоцистеин. Слишком высокий уровень вызывает риск развития сердечно-сосудистых заболеваний и атеросклероза.
- Контроль В12, или MMA (Methyl Malonic Acid). При дефиците витамина B12 увеличивается выведение с мочой этой кислоты. Потому проверка мочи на уровни ММА точно показывает, нужно ли принимать дополнительно В12.
- Hb, Fe — гемоглобин, железо
- MCV — средний объем эритроцитов.
- Ферритин
- Кости – риск (денситометрия)
- Контроль IQ в 12 лет
Вверх