04 Вересня 2020

33 Міжнародна конференція E.S.PKU 2019 Ізмір, Турція

Концентрація аспартама і фенілаланіну в солодких напоях

(M. R. Heiner-Fokkema, University of Groningen)

Аспартам (Е951) – синтетичний замінник цукру, який застосовується в більшості безалкогольних солодких напоїв. При попаданні в організм розпадається на фенілаланін і дипептид аспартат. Тому аспартам є джерелом ФА, що небажано для людей з ФКУ.

1 г аспартаму=0,56 г ФА (11 г білку)

Для досліджень відібрали 111 зразків популярних напоїв у різних країнах Європи. У 95 з них містився аспартам, 16 не містили аспартам.

Концентрація аспартама сильно варіювалася і склала в середньому 218 (12-573) мг / л, що означає зміст ФА 122 (7-301) мг / л.

В середньому 1 стакан 200 мл містить 30 (4-66) мг ФА з аспартама, що еквівалентно кількості ФА з 0,6 г натурального білка. Для класичної ФКУ це відповідає в середньому 12 (2-27)% від добової норми натурального білка. У деяких напоях аспартама мало (4 мг).

Вітамінні і мінеральні добавки при вагітності

(Melanie Hill, Sheffield Teaching Hospitals NHS Foundation Trust)

Нутритивная підтримка при підготовці до вагітності та в період вагітності дуже важлива для нормального розвитку плода. Однак для жінок з ФКУ дуже складно розробити загальні рекомендації.

Нами було проведено опитування 11 метаболічних центрів Великобританії і Ірландії.

80% опитаних центрів зазвичай призначають 400 мкг фолієвої кислоти на додаток до амінокислотної суміші в преконцепційному періоді. Деякі центри рекомендують ще додатково 5 мг фолієвої кислоти для пацієнток з індексом маси тіла вище 30 або хворих на діабет.

Більше 75% центрів рекомендують щонайменше 200 мг ДГК (DHA) в преконцепційному періоді та під час вагітності.

Більше 50% призначають вітамінно-мінеральні комплекси, особливо якщо аминокислотная суміш не забезпечує достатню кількість нутрієнтів.

Більшість центрів призначають вітамін D, якщо є клінічний дефіцит або недолік в суміші.

Важливість швидкого зниження рівня ФА

(Francjan J van Spronsen, University of Groningen)

Незважаючи на ранню діагностику і добре контрольоване лікування, пацієнти з ФКУ все ще мають в середньому нижчий IQ в порівнянні з контрольною групою.

Наше дослідження мало на меті вивчити вплив підвищених рівнів ФА в перші дні після народження на інтелект в подальшому житті.

В результаті досліджень було встановлено, що рівень ФА в перші 20 днів життя вище ніж 360 мкмоль / л негативно відбивався на IQ.

Результат досліджень підтверджує необхідність швидкого початку лікування якомога раніше після народження.

Дослідження росту пацієнтів з ФКУ

(Fatma Igaz, Haceteppe University)

Існують суперечки з приводу впливу ФКУ на фізичний розвиток і зростання.

Ми провели довгострокове дослідження змін росту пацієнтів з ФКУ і порівняли з контрольною групою.

Дослідження показали, що зростання було нормальним в період новонародженості і першого року життя. Однак до 4 років діти з ФКУ були значно легше і нижче ростом у порівнянні зі своїми однолітками. Уповільнений ріст спостерігався до закінчення підліткового періоду. У Дітей з м’якою ГФА уповільнення зростання не спостерігалося. Так само немає спостережень більш частого перевищення ваги в обох групах.

Використання глікомакропептидів в лікуванні ФКУ – систематичні дослідження

(Julio Cesar Rocha, Center for Healh Technology, Porto)

Синтетичний протеїн з амінокислотних сумішей (AAS) – основа лікування пацієнтів з ФКУ. Лікувальні продукти на основі глікомакропептидів (GMP) також використовують як альтернативне джерело білка, незважаючи на вміст ФА.

Ми провели дослідження впливу GMP на рівень ФА і тирозину в крові, а також інших біомаркерів і порівняли з показниками пацієнтів на традиційних амінокислотних сумішах (AAS).

У групах дорослих пацієнтів мета аналіз не показав значної різниці між рівнями ФА і тирозину в обох групах, однак у групі AAS рівні ФА були трохи нижче, а тирозин трохи вище.

У дитячих групах протягом 6 місяців було зафіксовано зростання ФА.

Тому в дитячому віці застосування GMP вимагає обережності.