04 Вересня 2020
Який нейропсихологічний прогноз у дорослих з ФКУ?
(Христина Романі, Філіппо Манту, Франческа Нардеккія, Аніта Мак Доналд, Ліана Палермо і Вінченцо Леуцці)
Наші результати показали, що особи, які дотримуються сучасних європейських рекомендацій, дуже добре впоралися із завданнями, в той час як ті, у кого слабкий метаболічний контроль, показали значне погіршення результатів.
Однак також було кілька людей, які добилися дуже хороших результатів, незважаючи на низький метаболічний контроль у дорослому житті. Це говорить про те, що деякі фактори можуть захистити деяких людей від негативних ефектів високих рівнів фенілаланіну.
Зміни метаболічного контролю впливають на когнітивні функції по-різному в різному віці. Завдання, пов’язані з постійною увагою, гнучкістю, координацією, пам’яттю і навчанням, більше залежали від поточного рівня ФА. Загальна швидкість мислення більше залежить від рівнів фенілаланіну в дитинстві.
Продуктивність мозку була по-різному пов’язана з середніми рівнями ФА і коливаннями ФА в залежності від віку. Значні коливання ФА в дитинстві були більш небезпечними, в той час як для дорослих більш небезпечними є постійно високі рівні ФА.
Зрілий мозок пацієнтів з ФКУ – чого чекати?
(Андреа Пілотто, Департамент нейродегенерации, Інститут клінічних досліджень мозку ім. Герті, Університет Тюбінгена (Німеччина) і департамент клінічних та експериментальних наук, Університет Брешії, Італія)
Нормальне старіння головного мозку характеризується втратою нейротрансмітерів, невеликим зниженням когнітивних і моторних характеристик, а також структурними змінами. У пацієнтів з ФКУ процес старіння головного мозку може збільшити ризик неврологічного пошкодження, враховуючи спільне присутність ризику агрегації фенілаланіну, метаболічних порушень і окисного пошкодження.
Дослідження Phe-Aging показує, що неврологічні розлади у дорослих пацієнтів з ФКУ сильно варіюються і ця підгрупа пацієнтів виявляє ранні нейродегенеративні маркери. Більші дослідження є ключовими, щоб зрозуміти роль дієти, фізичної активності та тренування мозку в запобіганні прогресування неврологічних порушень у дорослих пацієнтів з ФКУ.
Дослідження психо-емоційних результатів лікування раннедіагностірованних пацієнтів з ФКУ
(Lynne Aitkenhead, Clinical Psychologist, University College London Hospitals NHS)
Ми порівняли показники психо-емоційного здоров’я ФКУ-пацієнтів з контрольною групою здорових людей.
- 16% – мали клінічні прояви депресії (проти 15% в контрольній групі)
- 37% страждали від дратівливості (проти 38% в контрольній)
Проте, якість свого життя пацієнти оцінили досить високо і практично на тому ж рівні, як і здорові. Більше половини мали постійне місце роботи і майже 20% – часткову зайнятість, що так само можна порівняти з результатами в контрольній групі.
Пацієнти з ранньо діагностованою ФКУ практично не відрізняються від здорових людей по психо-емоційним показниками. Такі результати, швидше за все, досягнуті за рахунок хорошого метаболічного контролю в дитинстві.
ФКУ і спорт
(Julio Cesar Rocha, Inherited Metabolic Diseases, Centro Hospitalar do Porto, Portugal)
Незважаючи на те, що існує дуже мало досліджень в даній області, можна зробити висновки, що:
- Фізичні навантаження не протипоказані при ФКУ і не мають негативного впливу на метаболічний контроль
- Основні рекомендації для спортсменів можуть бути застосовні в харчуванні людей з ФКУ, але під ретельним контролем
Пацієнти з ФКУ можуть займатися будь-яким видом спорту, особливо аеробними видами. Заняття спортом можуть активізувати діяльність мозку і вироблення гормонів, що сприяє поліпшенню самопочуття при ФКУ.
Порівняння результатів застосування сумішей на основі глікомакропептіди (CGMP) і традиційних сумішей (АА)
(Anne Daly, Senior Specialist IMD Dietitian, Birmingham Children’s Hospital, UK)
- Підвищення загального рівня ФА в групі CGMP в порівнянні з АА
- Рівень тирозину нижче в групі CGMP, але незначно
- Маса тіла і зростання краще в групі CGMP
- Насичення кісткової тканини мінералами зросла
- Збільшення рівня селену в плазмі крові
- Збільшення рівня цинку і вітаміну D
- Рівні кальцію, магнію, фосфору, гемоглобіну, MCV, феритину, В12, 25-гідрокси-вітаміну D відповідали нормам.
Потенційні переваги CGMP:
- Амінокислоти з CGMP засвоюються повільніше
- Краща утилізація фенілаланіну, що покращує анаболізм
- Менше перепади рівня ФА протягом доби
Висновки:
- І CGMP, і АА-суміші підтримують нормальний ріст, розвиток і нутрітивний статус
- Рівень селену значно краще в групі CGMP
- Поки недостатньо свідчень про те, що CGMP може вирішити проблему кісткової тканини при ФКУ, але насичення організму мінералами зросла
- CGMP вимагають більш ретельного контролю рівня ФА в дитячому віці через наявність ФА
- CGMP краще сприймаються дітьми за органолептичними властивостями
До верху