19 октября 2020
Каков нейропсихологический прогноз у взрослых с ФКУ?
(Кристина Романи, Филиппо Манти, Франческа Нардеккия, Анита Мак Доналд, Лиана Палермо и Винченцо Леуцци)
Наши результаты показали, что лица, придерживающиеся современных европейских рекомендаций, очень хорошо справились с задачами, в то время как те, у кого слабый метаболический контроль, показали значительное ухудшение результатов.
Однако также было несколько человек, которые добились очень хороших результатов, несмотря на низкий метаболический контроль во взрослой жизни. Это говорит о том, что некоторые факторы могут защитить некоторых людей от негативных эффектов высоких уровней фенилаланина.
Изменения метаболического контроля влияет на когнитивные функции по-разному в разном возрасте. Задачи, связанные с постоянным вниманием, гибкостью, координацией, памятью и обучением, больше зависели от текущего уровня ФА. Общая скорость мышления больше зависит от уровней фенилаланина в детстве.
Производительность мозга была по-разному связана со средними уровнями ФА и колебаниями ФА в зависимости от возраста. Значительные колебания ФА в детстве были более опасными, в то время как для взрослых более опасными являются постоянно высокие уровни ФА.
Зрелый мозг пациентов с ФКУ – чего ожидать?
(Андреа Пилотто, Департамент нейродегенерации, Институт клинических исследований мозга им. Герти, Университет Тюбингена (Германия) и департамент клинических и экспериментальных наук, Университет Брешии, Италия)
Нормальное старение головного мозга характеризуется потерей нейротрансмиттеров, небольшим снижением когнитивных и моторных характеристик, а также структурными изменениями. У пациентов с ФКУ процесс старения головного мозга может увеличить риск неврологического повреждения, учитывая совместное присутствие риска агрегации фенилаланина, метаболических нарушений и окислительного повреждения.
Исследование Phe-Aging показывает, что неврологические нарушения у взрослых пациентов с ФКУ сильно варьируются и эта подгруппа пациентов обнаруживает ранние нейродегенеративные маркеры. Более крупные исследования являются ключевыми, чтобы понять роль диеты, физической активности и тренировки мозга в предотвращении прогрессирования неврологических нарушений у взрослых пациентов с ФКУ.
Исследования психо-эмоциональных результатов лечения раннедиагностированных пациентов с ФКУ
(Lynne Aitkenhead, Clinical Psychologist, University College London Hospitals NHS)
Мы сравнили показатели психо-эмоционального здоровья ФКУ-пациентов с контрольной группой здоровых людей.
- 16% — имели клинические проявления депрессии (против 15% в контрольной группе)
- 37% страдали от раздражительности (против 38% в контрольной)
Тем не менее, качество своей жизни пациенты оценили достаточно высоко и практически на том же уровне, как и здоровые. Больше половины имели постоянное место работы и почти 20% — частичную занятость, что так же сопоставимо с результатами в контрольной группе.
Пациенты с ранне диагностированной ФКУ практически не отличаются от здоровых людей по психо-эмоциональным показателям. Такие результаты, скорее всего, достигнуты за счет хорошего метаболического контроля в детстве.
ФКУ и спорт
(Julio Cesar Rocha, Inherited Metabolic Diseases, Centro Hospitalar do Porto, Portugal)
Несмотря на то, что существует очень мало исследований в данной области, можно сделать выводы, что:
- Физические нагрузки не противопоказаны при ФКУ и не имеют негативного влияния на метаболический контроль
- Основные рекомендации для спортсменов могут быть применимы в питании людей с ФКУ, но под тщательным контролем
Пациенты с ФКУ могут заниматься любым видом спорта, особенно аэробными видами. Занятия спортом могут активизировать деятельность мозга и выработку гормонов, что способствует улучшению самочувствия при ФКУ.
Сравнение результатов применения смесей на основе гликомакропептидов (CGMP) и традиционных смесей (АА)
(Anne Daly, Senior Specialist IMD Dietitian, Birmingham Children’s Hospital, UK)
- Повышение общего уровня ФА в группе CGMP по сравнению с АА
- Уровень тирозина ниже в группе CGMP, но незначительно
- Масса тела и рост лучше увеличивались в группе CGMP
- Насыщение косной ткани минералами возросло
- Увеличение уровня селена в плазме крови
- Увеличение уровня цинка и витамина D
- Уровня кальция, магния, фосфора, гемоглобина, MCV, ферритина, В12, 25-гидрокси-витамина D соответствовали нормам.
Потенциальные преимущества CGMP:
- Аминокислоты из CGMP усваиваются медленнее
- Лучшая утилизация фенилаланина, что улучшает анаболизм
- Меньше перепады уровня ФА в течение суток
Выводы:
- И CGMP, и АА-смеси поддерживают нормальный рост, развитие и нутритивный статус
- Уровень селена значительно лучше в группе CGMP
- Пока недостаточно свидетельств о том, что CGMP может решить проблему костной ткани при ФКУ, но насыщение организма минералами возросло
- CGMP требуют более тщательного контроля уровня ФА в детском возрасте из-за наличия ФА
- CGMP лучше воспринимаются детьми по органолептическим свойствам
Вверх