Открытие ФКУ

Фенилкетонурия, или болезнь Феллинга, названа так в честь норвежского врача Ивара Асбйорна Феллинга (Ivar Asbjørn Følling), который впервые описал ее в 1934 году.

К Феллингу обратилась мать двоих детей, родившихся нормальными, но впоследствии ставших умственно отсталыми. Женщину беспокоил неприятный запах мочи детей.

Феллинг по первому образованию был химиком, и начал лабораторные исследования.

Полгода и десятки литров мочи этих детей и других пациентов потребовалось, чтобы систематизировать исследования и опубликовать описание болезни.

Он нашел в моче больных необычную химическое соединение — фенилпировиноградную кислоту, которая не встречается у здоровых людей, и предположил, что ее образования связано с нарушением обмена веществ.

Но тем больным детям не суждено получить лечение. Мальчик умер в 6-летнем возрасте, хотя его сестра прожила достаточно долго, но тогда еще не знали, как эту болезнь лечить.

Для этого понадобилось еще 20 лет.

Фото: Ивар Асбйорн Феллинг (Ivar Asbjørn Følling, 23.08.1888 – 24.01.1973) — норвежский медик и биохимик, открывший фенылкетонурыю у 1943 году.