Херст Бікель та перша пацієнтка з ФКУ

У 1953 році доктор Херст Бікель (Dr Horst Bickel) та група лікарів Бірмінгемського дитячого госпіталю спробували лікування хворих ФКУ дієтою з малим вмістом фенілаланіну.

Першою пацієнткою, що отримала таке лікування, була дівчинка на ім’я Шейла Джонс.

Історія була така. У 1949 році мати дівчинки Марі привезла Шейлу до Бірмінгемського госпіталю, коли їй було 17 місяців. Дівчинка не могла стояти і навіть сидіти. Вона не проявляла ніякої цікавості до навколишнього світу та оточення.

Бікель поставив дівчинці діагноз ФКУ, коли знайшов високий рівень фенілаланіну в сечі. Однак Марі хотіла знати, як він буде лікувати Шейлу. На той час ще не було винайдено лікування ФКУ, тому мати дівчинки була дуже засмучена.

Але Марі не хотіла здаватися. Знов і знов вона приходила і питала Бікеля, чи він не може вилікувати Шейлу. Марі була такою наполегливою, що Бікель почав роздумувати, а як він може допомгти Шейлі.

На той час інший вчений, Лайонел Пенроуз (Lionel Sharples Penrose), якого не часто згадують стосовно ФКУ, вже пробував розробляти низькофенілаланінову дієту.

Пенроуз був впевнений, що розумова відсталість спричиняється впливом фенілаланіну на мозок через нездатність організму перетворювати його на тирозин.

Але ніяких успіхів у лікуванні хворих досягнуто не було. Через те, що обмеження білку в дієті призводили до затримки фізичного розвитку, потрібно було знайти джерело білку без фенілаланіну.

Бікель вирішив поспілкуватися зі своїми колегами та з’ясував, що лондонський біохімік Луїс Вольф (Louis Woolf) винайшов так званий «бульйон», де було мало фенілаланіну. Це було у 1949 році і це була перша амінокислотна суміш.

Херст Бікель спробував годувати Шейлу цією сумішшю і став помічати, що стан дівчинки значно покращився. Вона вже могла сидіти, почала цікавитися речами навколо, тримати в руках предмети.

Коли Бікель спробував відмінити дієту, стан дівчинки знову погіршився, вона більше не намагалася брати предмети, а тільки плакала. Тому лікар дійшов висновку, що тільки дієтою можна досягнути результату в лікуванні.

Шейла навчилася багатьом речам, навчилася вдягатися, самостійно їсти. Але ніколи так і не почала розмовляти.

Тому ця дівчина увійшла в історію, як перша пацієнтка з ФКУ, з якої почалося успішне лікування за допомогою низькофенілаланінової дієти.

Фото: Dr Horst Bickel (28.06.1918 – 1.12.2000) – лікар, що вперше запровадив дієту з низьким вмістом фенілаланіну.

(за книгою Carl Zimmer “She Has Her Mother’s Laugh”)