21 октября 2020
В 1953 году доктор Херст Бикель (Dr Horst Bickel) и группа врачей Бирмингемского детского госпиталя попытались лечить больных ФКУ диетой с малым содержанием фенилаланина.
Первой пациенткой, получившей такое лечение, была девочка по имени Шейла Джонс.
История была такая. В 1949 году мать девочки Мари привезла Шейлу в Бирмингемский госпиталь, когда ей было 17 месяцев. Девочка не могла стоять и даже сидеть. Она не проявляла никакого интереса к окружающему миру.
Бикель поставил девочке диагноз ФКУ, когда нашел высокий уровень фенилаланина в моче. Однако Мари хотела знать, как он будет лечить Шейлу. В то время еще не было найдено лечение ФКУ, поэтому мать девочки была очень расстроена.
Но Мари не хотела сдаваться. Снова и снова она приходила и спрашивала Бикеля, почему он не может вылечить Шейлу. Мари была такой настойчивой, что Бикель начал размышлять, а как он может помочь Шейле.
В то время другой ученый, Лайонел Пенроуз (Lionel Sharples Penrose), которого часто вспоминают в связи с ФКУ, уже пробовал разрабатывать низкофенилаланиновую диету.
Пенроуз был уверен, что умственная отсталость вызывается воздействием фенилаланина на мозг из-за неспособности организма превращать его в тирозин.
Но никаких успехов в лечении больных достигнуто не было. Так как ограничение белка в диете приводило к задержке физического развития, нужно было найти источник белка без фенилаланина.
Бикель решил пообщаться со своими коллегами и выяснил, что лондонский биохимик Луис Вольф (Louis Woolf) изобрел так называемый «бульон», где было мало фенилаланина. Это было в 1949 году и это была первая аминокислотная смесь.
Херст Бикель попытался кормить Шейлу этой смесью и стал замечать, что состояние девочки значительно улучшилось. Она уже могла сидеть, начала интересоваться вещами вокруг, держать в руках предметы.
Когда Бикель попытался отменить диету, состояние девочки снова ухудшилось, она больше не пыталась брать предметы, а только плакала. Поэтому врач пришел к выводу, что только диетой можно достичь результата в лечении.
Шейла научилась многому научилась одеваться, самостоятельно есть. Но никогда так и не заговорила.
Поэтому эта девочка вошла в историю, как первая пациентка с ФКУ, с которой началось успешное лечение с помощью низкофенилаланиновой диеты.
Фото: Dr Horst Bickel (28.06.1918 — 1.12.2000) — врач, впервые ввел диету с низким содержанием фенилаланина.
(По книге Carl Zimmer «She Has Her Mother’s Laugh»)
Вверх