17 Серпня 2020
Ідея, що ФКУ слід лікувати дієтою з низьким вмістом фенілаланіну, висувалася вже в 1930-х роках, ще до того, як біохімія ФКУ була остаточно з’ясована. Ще до Херста Бікеля інший англійський лікар Лайонел Пенроуз (Lionel Penrose) випробовував дієту, що складалася виключно з овочів, фруктів, цукру, оливкової олії та вітамінів,але успіху не досягнув.
Проблема була в білку. Щоб знизити кількість фенілаланіну в дієті, треба усунути природні джерела білку та замінити на штучні амінокислотні джерела, що містять суворо обмежену кількість фенілаланіну.
Але ця ідея могла би залишитися лише ідеєю, якщо б мати Шейли Джонс не приходила кожного ранку до Херста Бікеля з проханням допомогти дівчинці. Спочатку Бікель не дуже замислювався над лікуванням Шейли та не знав, чим їй зарадити. Однак наполегливість Марі Джонс взяла гору.
Бікель чув від своїх колег про лондонського біохіміка Луї Вульфа, що працював над серійним виробництвом гідролізату казеїну, з метою його можливого застосування в їжу сильно голодуючим людям у повоєнній Європі. У 1949 р. Вульф припустив, що доповнення гідролізату казеїну відповідною кількістю відсутніх амінокислот призведе до бажаного продукту з низьким вмістом фенілаланіну.
Вульф був хіміком, а не лікарем. А лікарі госпіталю, де він працював, не бажали застосовувати ідею Вульфа для лікування хворих на ФКУ. Вони казали, що не хочуть ставити досліди на пацієнтах.
Але Бікель вирішив ризикнути та спробувати так званий «бульйон». Він звернувся до Вульфа за рецептом. Потім наказав матері Шейли годувати дівчинку тільки цією сумішшю. Це було у 1951-1953 роках і це вважається початком успішного лікування ФКУ.
Що ж це був за «бульйон», як його називає Карл Циммер у книжці «Вона сміється як мати»? Ми вже розуміємо, що це було нове джерело білку, що замінило натуральний білок для хворих на ФКУ.
Цікаво, що метод видалення фенілаланіну та інших ароматичних амінокислот з білкових гідролізатів шляхом фільтрації через активоване вугілля був відомий ще з 1943 року. Проте, саме англійський біохімік Луї Вульф був першою людиною, яка побачила цінність цього методу для лікування ФКУ. І саме завдяки наполегливості матері Шейли Джонс цей метод спробував Херст Бікель та досягнув успіху.
На честь сім’ї Джонс Європейська Асоціація ФКУ E.S.PKU у 2017 році запровадила Премію Шейли Джонс. Її отримують батьки, які докладають максимум зусиль для захиста дітей хворих на ФКУ.
Промислове виробництво білкових сумішей без фенілаланіну почалося наприкінці 50-х років. У США першу суміш для масового застосування розробив лікар Уіллард Сентервол. Її випустила компанія Mead Johnson під торговою маркою Lofenalac.
Фото: Луїс Вульф (Louis I Woolf), винахідник білкової суміші без фенілаланіну для хворих на ФКУ
Лікувальні суміші 60-70 років минулого століття
До верху