Роберт Гатрі та його життєва історія, яка стала ключовим моментом у лікуванні ФКУ

Зараз ми вже знаємо, що для успішного лікування ФКУ необхідно вчасно діагностувати захворювання та почати лікування якомога раніше. Для цього в нашій країні, як і в багатьох країнах світу, запроваджено програму неонатального скринінгу.

В цій статті ми розкажемо про великого вченого – винахідника тесту для ранньої діагностики ФКУ, завдяки якому діти мають шанс на нормальне повноцінне життя.

Американський мікробіолог Роберт Гатрі (Dr Robert Guthrie, 1916 – 1995) працював в галузі досліджень чутливості до антибіотиків. Ще будучи студентом Університету Міннесоти, він одружився зі своєю однокурсницею Маргарет. Один з шести їхніх дітей Джон, 1947 року народження, мав розумову відсталість. Гатрі зацікавився причинами інвалідності сина, але діагноз не був встановлений.

Через 11 років, у 1958-му, 15-місячній племінниці Гатрі було діагностовано фенілкетонурію (ФКУ). У той час вже були відомі результати застосування дієти з низьким вмістом фенілаланіну, яку розробив Херст Бікель (про це ми розповідали минулого разу).

Основним недоліком у лікуванні ФКУ була затримка у виявленні хворих. ФКУ діагностували за допомогою реакції сечі з хлорним залізом. Надлишок фенілпировиноградної кислоти в сечі людини з ФКУ при взаємодії з хлоридом заліза дає яскраво зелений колір.

Однак новонароджені не виділяють достатньо високої концентрації цієї речовини, щоб дати точний результат тесту. Тому діагноз ставився вже із запізненням, що призводило до незворотних ушкоджень.

Таким чином, хвороба сина і племінниці Гатрі наштовхнули його на думку розробити тест, який дозволить встановити діагноз ФКУ ще до появи клінічних ознак і розвитку розумової відсталості.

Фото: Robert Guthrie, MD, Ph.D. (28.06.1916 – 24.06.1995) – американський мікробіолог, що винайшов тест для неонатального скринінгу.