21 октября 2020
Сейчас мы уже знаем, что для успешного лечения ФКУ необходимо вовремя диагностировать заболевание и начать лечение как можно раньше. Для этого в нашей стране, как и во многих странах мира, внедрена программа неонатального скрининга.
В этой статье мы расскажем о великом ученом — изобретателе теста для ранней диагностики ФКУ, благодаря которому дети имеют шанс на нормальную полноценную жизнь.
Американский микробиолог Роберт Гатри (Dr Robert Guthrie, 1916 — 1995) работал в области исследований чувствительности к антибиотикам. Еще будучи студентом Университета Миннесоты, он женился на своей однокурснице Маргарет. Один из шести их детей Джон, 1947 года, имел умственную отсталость. Гатри заинтересовался причинами инвалидности сына, но диагноз не был установлен.
Через 11 лет, в 1958-м, у 15-месячной племянницы Гатри был диагностирована фенилкетонурия (ФКУ). В то время уже были известны результаты применения диеты с низким содержанием фенилаланина, разработанной Херстом Бикелем (об этом мы рассказывали в прошлый раз).
Основным недостатком в лечении ФКУ была задержка в выявлении больных. ФКУ диагностировали с помощью реакции мочи с хлорным железом. Избыток фенилпировиноградной кислоты в моче человека с ФКУ при взаимодействии с хлоридом железа дает ярко зеленый цвет.
Однако новорожденные не выделяют достаточно высокой концентрации этого вещества, чтобы дать точный результат теста. Поэтому диагноз ставился уже с опозданием, что приводило к необратимым повреждениям.
Таким образом, болезнь сына и племянницы Гатри натолкнули его на мысль разработать тест, который позволит установить диагноз ФКУ еще до появления клинических признаков и развития умственной отсталости.
Фото: Robert Guthrie, MD, Ph.D. (28.06.1916 — 24.06.1995) — американский микробиолог, который изобрел тест для неонатального скрининга.
Вверх