21 октября 2020

«Life Happens, Science Follows»

Так называется статья на сайте, посвященном жизни и деятельности Роберта Гатри. Эту фразу можно перевести так: «Жизнь случается, наука следует». Итак, научные открытия обычно случаются, когда для этого появляются определенные обстоятельства.

В 1957 году калифорнийский педиатр Уиллард Сентервол (Willard Centerwall) предложил выявлять больных ФКУ новорожденных с помощью нанесения на подгузник ребенка хлорида железа. Этот тест позволил выявлять ФКУ уже через несколько недель от роду. Но тест не был достаточно точным и достоверным, потому что работал только с высокими концентрациями фенилпировиноградной кислоты.

Поэтому большинство больных ФКУ детей не могли быть вовремя диагностированы и получали лечение уже после установления диагноза ФКУ на основе клинических признаков и развития умственной отсталости. И только с началом неонатального скрининга по методике Роберта Гатри эта ситуация в корне изменилась.

Но этого никогда не произошло, если  бы:

  • Сын Роберта и Маргарет Гатри, Джон Гатри, а не родился умственно отсталым
  • Роберт и Маргарет Гатри не решили воспитывать свою растущую семью вблизи Буффало, Нью-Йорк
  • У племянницы Маргарет Гатри, Маргарет Долл, не была бы диагностирована ФКУ в возрасте 13 месяцев.

Поэтому Роберт Гатри разработал простой и дешевый анализ с использованием цельной крови, собранной на фильтровальную бумагу. Идея заключалась в том, чтобы у новорожденного ребенка взять несколько капель крови, высушить и отправить на исследование в лабораторию. Это был без преувеличения настоящий научный прорыв и он произошел в 1960 году.

Используя новую систему сбора и транспортировки образцов крови, младенцев можно было легче обследовать после рождения, пока не произошло необратимое поражение мозга.

Разработанный в лаборатории доктора Роберта Гатри в городе Буффало, штат Нью-Йорк, тест ФКУ стал обязательным государственным тестом для новорожденных в США. Поэтому 1961 год считается годом начала неонатального скрининга.

Но как скрининг по методу Гатри получил государственного значения и какое отношение к этому имел Джон Кеннеди, расскажем в следующий раз.

На фото: Гриффин Фрейзер Уорд-Гатри, правнук докторов Роберта и Маргарет Гатри, сдает тест на ФКУ в 2014 году (https://www.robertguthriepku.org/)