«Life Happens, Science Follows»

Таку назву має стаття на сайті, присвяченому життю та діяльності Роберта Гатрі. Цю фразу можна перекласти так: «Життя трапляється, наука слідує». Отже, наукові відкриття зазвичай трапляються, коли для цього з’являються певні обставини.

У 1957 році каліфорнійський педіатр Уіллард Сентервол (Willard Centerwall) запропонував виявляти хворих на ФКУ новонароджених за допомогою нанесення на підгузок дитини хлорида заліза. Цей тест дозволив виявляти ФКУ вже за декілька тижнів від народження. Але тест не був достатньо точним і достовірним, тому що працював тільки з високими концентраціями фенілпировиноградної кислоти.

Тому більшість хворих на ФКУ дітей не могли бути вчасно діагностовані та отримували лікування вже після встановлення діагнозу ФКУ на основі клінічних ознак та розвитку розумової відсталості. І тільки з початком неонатального скринінгу за методикою Роберта Гатрі ця ситуація докорінно змінилася.

Але цього ніколи б не сталося, якщо:

• Син Роберта та Маргарет Гатрі, Джон Гатрі, не народився розумово відсталим
• Роберт і Маргарет Гатрі не вирішили виховувати свою зростаючу родину поблизу Буффало, Нью-Йорк
• У племінниці Маргарет Гатрі, Маргарет Долл, не було діагностовано ФКУ у віці 13 місяців.

Тому Роберт Гатрі розробив простий та дешевий аналіз з використанням цільної крові, зібраної на фільтрувальний папір. Ідея полягала в тому, щоб у новонародженої дитини взяти декілька краплин крові, висушити та відправити на дослідження до лабораторії. Це був без перебільшення справжній науковий прорив і він стався у 1960 році.

Використовуючи нову систему збору та транспортування зразків крові, немовлят можна було легше обстежити після народження, поки не відбулося незворотнє ураження мозку.

Розроблений в лабораторії доктора Роберта Гатрі у місті Буффало, штат Нью-Йорк, тест на ФКУ став обов’язковим державним тестом для новонароджених у США. Тож 1961 рік вважається роком початку неонатального скринінга.

Але як скринінг по методу Гатрі набув державного значення та яке відношення до цього мав Джон Кеннеді, розповімо наступного разу.

На фото: Гріфін Фрейзер Уорд-Гатрі, правнук докторів Роберта та Маргарет Гатрі, здає тест на ФКУ в 2014 році (https://www.robertguthriepku.org/)