Зрілий мозок з ФКУ: чого чекати?

Пацієнти з ФКУ, виявлені завдяки скринінгу новонароджених, вступають в «нову еру» середнього віку. Нормальне старіння головного мозку характеризується втратою нейротрансмітерів, невеликим зниженням когнітивних і рухових характеристик, а також структурними змінами. У пацієнтів із ФКУ процес старіння головного мозку може збільшити ризик неврологічного пошкодження, враховуючи спільну присутність ризику агрегації фенілаланіну, метаболічних порушень і окисного пошкодження.

В дослідженні Aging-PHE фахівці оцінювали зміни старіння головного мозку та нейродегенеративні маркери у ФКУ-пацієнтів.

У деяких випадках МРТ-візуалізація показала атрофію сірої речовини у підкіркових структурах, пошкодження лобових і скроневих областях. У декількох пацієнтів присутні принаймні один з ознак хвороби Паркінсона, такий як гипосмія (зниження нюху) – 20%, депресія і роздратування – 30%, дисфункція сечовипускання або закреп – 10%, допамінова недостатність – 10-25%, зорові і когнітивні порушення – 70% . Зміни в мозку корелювали з рівнем фенілаланіну та іншими метаболічними маркерами.

Дослідження Phe-Aging показує, що неврологічні порушення у дорослих пацієнтів із ФКУ сильно варіюються в залежності від рівня ФА протягом життя. Тому дієта, фізична активність та тренування мозку грають величезну роль для запобігання прогресування неврологічних порушень у дорослих пацієнтів з ФКУ.