Зрелый мозг с ФКУ. Чего ожидать?

Пациенты с ФКУ, выявленные благодаря скринингу новорожденных, вступают в «новую эру» среднего возраста. Нормальное старение головного мозга характеризуется потерей нейротрансмиттеров, небольшим снижением когнитивных и двигательных характеристик, а также структурными изменениями. У пациентов с ФКУ процесс старения головного мозга может увеличить риск неврологического повреждения, учитывая присутствие риска агрегации фенилаланина, метаболических нарушений и окислительного повреждения.

В исследовании Aging-PHE специалисты оценивали изменения старение головного мозга и нейродегенеративные маркеры у ФКУ-пациентов.

В некоторых случаях МРТ-визуализация показала атрофию серого вещества в подкорковых структурах, повреждения лобных и височных областях. У нескольких пациентов присутствуют по крайней мере один из признаков болезни Паркинсона, такой как гипосмия (снижение обоняния) — 20%, депрессия и раздражение — 30%, дисфункция мочеиспускания или запор — 10%, допаминовая недостаточность — 10-25%, зрительные и когнитивные нарушения — 70%. Изменения в мозге коррелировали с уровнем фенилаланина и другими метаболическими маркерами.

Исследование Phe-Aging показывает, что неврологические нарушения у взрослых пациентов с ФКУ сильно варьируются в зависимости от уровня ФА в течение жизни. Поэтому диета, физическая активность и тренировки мозга играют огромную роль для предотвращения прогрессирования неврологических нарушений у взрослых пациентов с ФКУ.