21 октября 2020

Ребенок, который не стал взрослым

Мы уже рассказывали о том, как в Соединенных Штатах Америки началось движение родителей детей с умственной отсталостью, которое дало толчок к внедрению государственной программы неонатального скрининга.

В своей книге «Она смеется, как мать» Карл Циммер говорит: «В это время благодаря книге Перл Бак (Pearl S. Buck)« Ребенок, который не стал взрослым», многие родители с умственно отсталыми детьми отвергли чувство стыда и начали объединяться . И хотя причины умственных расстройств у детей были разные, но родители требовали направить максимум внимания и усилий именно на борьбу с фенилкетонурией ».

Именно благодаря мощному социальному движению, вызванном этой историей, администрация Джона Кеннеди ввела обязательный неонатальный скрининг в США.

Кто же эта женщина, книга которой стала своеобразным детонатором?

Перл Бак была очень известной писательницей, лауреатом Пулитцеровской премии 1932 и Нобелевской премии по литературе 1938 года. Долгое время она жила в Китае, где в 1917 году родила дочь.

Девочка была очень красивой, и Перл очень гордилась ангельской красотой Кэрол: «Я помню, как ей было всего три месяца и она лежала в своей корзинке на солнечной палубе корабля. Я выносила ее туда на свежий утренний воздух. Люди, проходившие мимо, часто останавливались посмотреть на нее, и моя гордость росла, когда они говорили о ее необычной красоте и умном взгляде ее глубоких голубых глаз. Я не знаю, когда его разум остановил развитие, не знаю, почему по сей день он развивался».

Это классическое описание фенилкетонурии. Ребенок прекрасно развивается несколько месяцев, затем развитие замедляется и даже выглядит так, что совсем останавливается. Перл начала искать причины, но китайские врачи не могли установить диагноз и назначить лечение.

В 1920 году Перл возвращается с трехлетней Кэрол в США и начинает искать врача, который мог бы ей помочь. Но все напрасно. Врачи говорят, что вылечить Кэрол невозможно и рекомендуют оставить ее в специальной школе для умственно отсталых.

1957. Руководство заведения, где живет Кэрол, решает проверить всех пациентов ФКУ и получают положительный результат. Диагноз установлен. Перл отправляется в Норвегию, чтобы встретиться с доктором Асбьйорном Феллингом, который впервые описал ФКУ. Она нашла 70-летнего Феллинга и узнала все об этой болезни. Но ей очень трудно было осознать, что именно ее гены и гены ее мужа виноваты в болезни Кэрол.

Карл Циммер пишет: «В 1960 году Уиллард Сентервол посетил Перл Бак в ее доме в Пенсильвании. Она рассказала ему, что у Кэрол недавно диагностировали ФКУ. Сентервол достал из кармана пробирку с кристаллами фенилацетата и предложил Перл их понюхать.
«Она сразу узнала тот необычный запах, который был в детстве у Кэрол», — позже вспоминал Сентревол … .Мы не можем знать, что чувствовала Перл, когда узнала, что запах был своеобразным сигналом. Он мог рассказать о редкой генетической вариации, которую она унаследовала от отца и матери … .не знаем, что Перл чувствовала, когда узнала, что для ФКУ существует лечения, и готовя пищу дочери, она нечаянно травила ребенка …
В 1960-х, когда первое поколение детей с ФКУ выросло с нормальными мозгами, жизнь Кэрол и Перл продолжало идти, как и в течение предыдущих десятилетий. Каждый декабрь Перл отправляла в Вайнлендскую спецшколу письмо со списком подарков, которые необходимо купить для Кэрол, которой уже перевалило за 40 лет. Цветные карандаши и раскраски, глазированные фрукты, конфеты, вещи для кукол, музыкальные пластинки. От Рождества до Рождества список не менялся».

Кэрол так и не получила шанс на полноценную жизнь, хотя и прожила в спецучреждении до 75 лет. Но личная трагедия известной писательницы сыграла огромную роль в дальнейшем развитии диагностики и лечения ФКУ.

 

Фото: Pearl S. Buck (1892 -1973)
«The Child Who Never Grew» (New York: John Day, 1950)