Перспективы лечения ФКУ

На конференции в Измире 2019 несколько компаний заявило о разработке принципиально новых методов лечения ФКУ.

• Кофакторна терапия. Цель — доставить кофактор тетрабиоптерин (ВН-4), чтобы повысить активность ФАГ (BioMarine Pharmaceutical — одобрено «Kuvan», Censa Pharmaceticals). Биомарин заявляет о начале клинических испытаний генной терапии в начале 2020 года.
• Энзимотерапия. Цель — доставить PAL (фермент Фенилаланин аммония лиаза) через инъекции или орально (BioMarine Pharmaceutical — одобрено «Palynziq», Codexis, Nestle Health Science «PheFlo» — проходит клинические испытания).
• Генный монтаж, или изменения гена. Цель — починить мутацию в гене с помощью CRISPR, или вставить копию гена ФАГ в клетки печени, чтобы они постоянно могли производить ФАГ (Homology Medicines).
• Генная терапия. Цель — доставить копию гена в клетки печени с помощью вирусов или жировых наночастиц (American Gene Technologies, BioMarine Pharmaceutical).
• Микробная терапия. Цель — разработать генно модифицированную бактерию e.coli, которая будет производить PAL и фермент аминокислотной деаминазы, которые расщеплять фенилаланин. Пациент будет принимать раствор орально (Synlogic).
• Терапия mRNA – цель: доставить «мессенджер» РНК, перекодировать клетки печени, используя липидные наночастицы (Moderna).
• Терапия красных кровяных клеток — генная инженерия поможет выработать PAL внутри красных клеток крови, что позволит не придерживаться диеты (Rubius Therapeutics «RTX-134»).
• Маленькие молекулы. Цель — стабилизировать формирования фермента ФАГ, или активировать деятельность других генов, связанные с метаболизмом ФА (Agios Pharmaceuticals, Camp4)
• Лекарства. «Phelimin» — новое медикаментозное лечение ФКУ, питьевой препарат, который позволит не придерживаться диеты вообще. Уже прошел испытания на мышах. Через 2 года планируют испытания на людях.