21 октября 2020

Настойчивость и решительность

Итак, Феллинг никогда не открыл бы ФКУ, если бы к нему не обратилась женщина по имени Боргни Эгеланд.

В 1984 году Боргни Эгеланд получила награду по случаю 50-летия открытия ФКУ — за настойчивость, давшая толчок в открытии ФКУ. Радость и удовольствие этой замечательная женщины были безганичны, когда она услышала: «Если бы вы, госпожа Эгеланд, не имели упорства и решимости 50 лет назад найти причину задержки развития у ваших детей, доктор Феллинг никогда бы не смог сделать такое важное открытие».

Судьба этой женщины очень трагична. И она заслуживает, чтобы о ней узнали.

Боргни и Гарри Эгеланд поженились в 1923 году. Они только что закончили стоматологический колледж, были молоды, влюблены и ждали ребенка. Когда родилась Лив, Боргни была очень счастлива.

Когда Лив было 3 года, Боргни начала беспокоиться, что ребенок не разговаривает. Но врачи успокаивали, что она заговорит позже.

В это время Боргни рожает второго ребенка. Даг был сначала нормальным младенцем, но через несколько месяцев стал слабым, перестал реагировать на окружающий мир и даже не сидел. Его было очень трудно кормить.

Кроме этого, родителей беспокоил необычный запах мочи детей. Они начали думать, не может быть это как-то связано с умственной отсталостью детей. Боргни ходила от врача к врачу, пробовала разные методы, но все напрасно.

Однажды родители услышали о профессоре Феллинге и его работах по метаболическим заболеваниям. Поэтому Боргни начала искать встречи с ним. Наконец договорились о встрече. Феллинг выслушал Боргни и ответил, что никогда не слышал о таком заболевании. Но был вежливым и все же предложил сделать анализ мочи детей.

Феллинг не мог тогда знать, что откроет новое заболевание. С того дня Боргни привозила мочу детей на анализ. И настойчиво возила, пока не получила диагноз. А что было дальше — мы уже знаем.

Феллинг протестировал еще 430 умственно отсталых детей и нашел еще 8 с такой же особенностью. Поэтому назвал новое заболевание «Фенилпировиноградная олигофрения». Долгое время считалось, что лечить это заболевание невозможно. Термин «Фенилкетонурия» ввел другой ученый, попытался лечить ФКУ. Но об этом другая история.

Боргни было очень трудно с двумя больными детьми. Младший сын умер от воспаления легких. Дочь в 20-летнем возрасте пришлось отдать в специальное учреждение через неконтролируемые приступы агрессии. Мужчина Боргни умер от астмы из-за огромного нервного напряжения, ему было всего 46 лет.

Боргни осталась одинокой. Она так и не вышла второй раз замуж, часто приезжала к Лив, которая умерла в возрасте 51 года.

«Вы настаивали на поиске причины заболевания, и как результат, сегодня тысячи людей и их семьи благословенные нормальной жизнью и счастьем. Грусть и разочарование, которые вы пережили из-за умственной отсталости ваших детей, должны быть уравновешены осознанием того, что их жизнь не была напрасной, они жили не зря! В подлинном смысле они пострадали, чтобы многие получили пользу » — так приветствовали Боргни по случаю 50-летия открытия ФКУ.

В течение остальных лет ее жизни, общество справедливо привлекло внимание к Боргни Эгеланд за ее важную роль в открытии ФКУ — она ​​часто появлялась в телевизионных программах, давала интервью газетам и журналам. Норвежский Академия педиатрии наградила ее особенной статуэткой хорька, изображающая упорство и решимость этой замечательной леди и матери, которая помогла сделать великое открытие.

Фото: Боргни Эгеланд в возрасте 80 лет с фотографиями своих детей и награда Норвежской Академии педиатрии — статуэтка, изображающая упорство и решительность.
Источник: https://pediatrics.aappublications.org/content/pediatrics/105/1/89.full.pdf