21 октября 2020
Идея о том, что ФКУ следует лечить диетой с низким содержанием фенилаланина, выдвигалась уже в 1930-х годах, еще до того, как биохимия ФКУ была окончательно выяснена. Еще до Херста Бикеля другой английский врач Лайонел Пенроуз (Lionel Penrose) испытывал диету, состоявшую исключительно из овощей, фруктов, сахара, оливкового масла и витаминов, но успеха не достиг.
Проблема была в белке. Чтобы снизить количество фенилаланина в диете, надо устранить природные источники белка и заменить на искусственные аминокислотные источники, содержащие строго ограниченное количество фенилаланина.
Но эта идея могла бы остаться лишь идеей, если бы мать Шейлы Джонс не приходила каждое утро к Херсту Бикелю с просьбой помочь девочке. Сначала Бикель не слишком задумывался над лечением Шейлы и не знал, чем ей помочь. Однако настойчивость Мари Джонс взяла верх.
Бикель слышал от своих коллег о лондонском биохимика Луи Вульфе, который работал над серийным производством гидролизата казеина, с целью его возможного применения в пищу сильно голодающим людям в послевоенной Европе. В 1949 г.. Вульф предположил, что дополнение гидролизата казеина соответствующим количеством отсутствующих аминокислот приведет к желаемому продукта с низким содержанием фенилаланина.
Вульф был химиком, а не врачом. А врачи госпиталя, где он работал, не желали применять идею Вульфа для лечения больных ФКУ. Они говорили, что не хотят ставить опыты на пациентах.
Но Бикель решил рискнуть и попробовать так называемый «бульон». Он обратился к Вульфа за рецептом. Затем приказал матери Шейлы кормить девочку только этой смесью. Это было в 1951-1953 годах и это считается началом успешного лечения ФКУ.
Что же это был за «бульон», как его называет Карл Циммер в книге «Она смеется как мать»? Мы уже понимаем, что это был новый источник белка, который заменил натуральный белок для больных ФКУ.
Интересно, что метод удаления фенилаланина и других ароматических аминокислот из белковых гидролизатов путем фильтрации через активированный уголь был известен еще с 1943 года. Однако, именно английский биохимик Луи Вульф был первым человеком, который увидел ценность этого метода для лечения ФКУ. И именно благодаря настойчивости матери Шейлы Джонс этот метод попытался применить Херст Бикеле и достиг успеха.
В честь семьи Джонс Европейская Ассоциация ФКУ E.S.PKU в 2017 году ввела Премию Шейлы Джонс. Ее получают родители, которые прилагают максимум усилий для защиты детей больных ФКУ.
Промышленное производство белковых смесей без фенилаланина началось в конце 50-х годов. В США первую смесь для массового применения разработал врач Уиллард Сентервол. Ее выпустила компания Mead Johnson под торговой маркой Lofenalac.
Фото: Луис Вульф (Louis I Woolf), изобретатель белковой смеси без фенилаланина для больных ФКУ
Лечебные смеси 60-70 годов прошлого века
Вверх