21 октября 2020
Чем глубже мы погружаемся в историю ФКУ, тем больше открываем интересных и неожиданных поворотов в этой истории.
И знаете, что самое неожиданное? Оказалось, что с помощью изучению фенилкетонурии генетики опровергли догматы псевдонауки евгеники, на которых было построено гитлеровский нацизм.
В свое время Гитлер увлекся работами первых генетиков-евгенистов, которые считали, что умственная отсталость передается от родителей к детям. И поэтому, чтобы построить лучшее общество, надо запретить умственно отсталым иметь потомство.
Евгенисты утверждали, что северные европейцы по уровню интеллекта превосходят всех людей. В 1914 году идеи евгеники расцвели в Германии, где даже врачи призвали к внедрению государственных программ по регулированию рождаемости. Иметь потомство надо было позволить только лучшим из лучших.
В 1924 году Гитлер увлекся этими идеями. Когда он пришел к власти, пошел даже еще дальше — он решил избавиться от всех тех, кто по его мнению был человеком второго сорта. Он писал: «Тот, кто не здоров и не большой духом, не должен способствовать сохранению своих страданий в теле своего ребенка».
Ученые Германии работали над созданием идеального человека арийской расы, в то время как печи в концлагерях сжигали «генетический мусор» — людей других народов. Это были трагические времена в новейшей истории человечества.
Надо сказать, что евгеника еще могла бы и дальше существовать, если бы ученые не выступили против этих идей с доказательной базой. Одним из них был Лайонел Пенроуз, английский психиатр и генетик, который смог на примере наследования фенилкетонурии опровергнуть постулаты евгеники.
Он занимался изучением ФКУ и, кстати, ввел название «Фенилкетонурия» вместо «пировиноградная олигофрения», потому что был уверен, что умственной отсталости можно избежать. Он предположил, что умственная отсталость при ФКУ — это следствие отравления мозга фенилаланином и пробовал лечить больных низкобелковой диетой. Но ему не хватило наличии источников искусственного белка, которые появились позже.
Пенроуз понял, что ФКУ приводит к умственной отсталости не потому, что родители больного были умственно отсталыми. Напротив, у вполне здоровых людей по каким-то причинам рождается больной ребенок.
Пенроуз был уверен, что за наследование ФКУ ответственны рецессивные гены и у вполне интеллектуально здоровых родителей может родиться ребенок с ФКУ, если они являются носителями поврежденного гена.
Поэтому он опубликовал работу, в которой раскритиковал саму суть евгенического учения, умственная отсталость передается от родителей к детям. Пенроуз доказал, что случаи ФКУ у северных европейцев встречаются значительно чаще, чем у евреев и африканцев, которых евгенисты считали людьми второго сорта.
Карл Циммер пишет: «Для многих история с фенилкетонурией олицетворяет триумф генетики … Генетика не только объяснила, как возникает ФКУ, но и позволила врачам приручить ее».
Это действительно так, потому что сейчас уже существуют различные методы лечения ФКУ. Сегодня человечество стоит на пороге введения генной терапии, что сделает генетические болезни излечимыми. Но об этом позже.
Фото: Лайонел Пенроуз (1898 — 1972), английский психиатр и генетик, отец термина «фенилкетонурия»
Вверх