Дитина, що не стала дорослою

Ми вже розповідали про те, як у Сполучених Штатах Америки почався рух батьків дітей з розумовою відсталістю, який дав поштовх до запровадження державної програми неонатального скринінгу.

В своїй книзі «Вона сміється, як мати» Карл Циммер розповідає: «В цей час завдяки книзі Перл Бак (Pearl S. Buck) «Дитина, що не стала дорослою» багато батьків з розумово відсталими дітьми відкинули почуття сорому та почали об’єднуватися. І хоча причини розумових розладів у дітей були різні, але батьки вимагали направити максимум уваги та зусиль саме на боротьбу з фенілкетонурією».

Саме завдяки потужному соціальному руху, спричиненому цією історією, адміністрація Джона Кеннеді запровадила обов’язковий неонатальний скринінг у США.

Хто ж ця жінка, книга котрої стала своєрідним детонатором?

Перл Бак була дуже відомою письменницею, лауреаткою Пулітцерівської премії 1932 року та Нобелівської премії з літератури 1938 року. Довгий час вона жила в Китаї, де у 1917 році народила доньку.

Дівчинка була дуже красивою, і Перл дуже пишалася янгольською красою Керол: «Я пам’ятаю, як їй було лише три місяці і вона лежала у своїй корзинці на сонячній палубі корабля. Я виносила її туди на свіже ранкове повітря. Люди, що проходили повз, часто зупинялися подивитися на неї, і моя гордість зростала, коли вони казали про її незвичну красу та розумний погляд її глибоких блакитних очей. Я не знаю, коли її розум зупинив розвиток, не знаю, чому до цього дня він розвивався».

Це класичний опис фенілкетонурії. Дитина чудово розвивається декілька місяців, потім розвиток уповільнюється і навіть виглядає так, що зовсім зупиняється. Перл почала шукати причини, але китайські лікарі не могли встановити діагноз та призначити лікування.

У 1920 році Перл повертається із трирічною Керол до США та починає шукати лікаря, що міг би їй зарадити. Але все марно. Лікарі кажуть, що вилікувати Керол неможливо та рекомендують залишити її в спеціальній школі для розумово відсталих.

1957 рік. Керівництво закладу, де живе Керол, вирішує перевірити всіх пацієнтів на ФКУ і отримують позитивний результат. Діагноз встановлено. Перл вирушає у Норвегію, щоб зустрітися с доктором Асбьйорном Феллінгом, що вперше описав ФКУ. Вона відшукала 70-річного Феллінга і дізналася все про цю хворобу. Але їй дуже важко було усвідомити, що саме її гени та гени її чоловіка винні у хворобі Керол.

Карл Циммер пише: «У 1960 році Уїллард Сентервол відвідав Перл Бак в її будинку в Пенсильванії. Вона розказала йому, що у Керол нещодавно діагностували ФКУ. Сентервол дістав з кишені пробірку із кристалами фенілацетата та запропонував Перл їх понюхати.
«Вона одразу впізнала той незвичний запах, що був у дитинстві у Керол», – пізніше згадував Сентревол….Ми не можемо знати, що відчувала Перл, коли дізналася, що запах був своєрідним сигналом. Він міг розповісти про рідкісну генетичну варіацію, яку вона успадкувала від батька та матері….не знаємо, що Перл відчувала, коли дізналася, що для ФКУ існує лікування, і що готуючи їжу донечці, вона ненавмисно труїла дитину…
У 1960-х, коли перше покоління дітей з ФКУ виросло із нормальними мізками, життя Керол і Перл продовжувало йти, як і протягом попередніх десятиліть. Кожного грудня Перл відправляла у Вайнлендську спецшколу лист зі списком подарунків, котрі необхідно купити для Керол, що вже переступила за 40 років. Кольорові олівці та розмальовки, глазуровані фрукти, цукерки, речі для ляльок, музичні платівки. Від Різдва до Різдва список не змінювався».

Керол так і не отримала шанс на повноцінне життя, хоча і прожила у спецзакладі до 75 років. Але особиста трагедія відомої письменниці відіграла величезну роль у подальшому розвитку діагностики та лікування ФКУ.

Фото: Pearl S. Buck (1892 –1973)
«The Child Who Never Grew» (New York: John Day, 1950)